Síndrome de down: avanços e perspectivas

Abstract

A Síndrome de Down (SD) é uma doença cromossômica caracterizada pela expressão de cópias dos genes presentes no cromossomo 21 em triplicata. Estima-se que a incidência da SD é de 1 para cada 600/800 nascidos vivos, tendo uma média de 8000 novos casos no Brasil. Baseado nestas informações verifica-se a necessidade contínua de se conhecer a natureza das pessoas acometidas pela SD, bem como os avanços alcançados pela ciência que estão contribuindo para uma maior sobrevida destas pessoas. Neste artigo, serão discutidos os mecanismos moleculares da SD, as interações gênicas e fisiológicas que resultam nas características físicas e novos estudos na área de métodos de diagnóstico pré-natal, terapias e tratamentos, além das questões que envolvem a inclusão social das pessoas com SD.